Európa-szerte legalább 67 gyermek látta meg a napvilágot egy különleges, rákkeltő génmutációt hordozó spermadonornak köszönhetően.

Egy friss esettanulmány szerint legalább 67 gyermek született egy olyan férfi spermájából, aki egy különleges, rákkeltő génmutációval rendelkezik, és ez a jelenség Európa-szerte megfigyelhető - számolt be róla a Guardian.

A donor spermáját 2008 és 2015 között hasznosították, és azóta tíz gyermeknél diagnosztizáltak daganatos betegséget, amelyek között leukémia és non-Hodgkin limfóma is szerepel. Ezt az aggasztó esetet Dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa, bemutatta az Európai Humángenetikai Társaság milánói, éves konferenciáján.

"Európai szintű korlátozásokra van szükség annak érdekében, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem állítom, hogy minden donor esetében kötelező lenne a teljes genomszűrés, de ez a helyzet már a genetikai betegségek rendellenes elterjedésének határvonalán helyezkedik el." - mondta Kasper.

A történet akkor kezdett formálódni, amikor két család, teljesen függetlenül egymástól, úgy döntött, hogy felkeresi a termékenységi klinikát, miután gyermekeiknél daganatos megbetegedést diagnosztizáltak. Az Európai Spermabank, amely a spermát biztosította, megerősítette, hogy a donor spermájában felfedeztek egy ritka génvariánst, amely TP53 névre hallgat. Ezt a variánst később összefüggésbe hozták a Li-Fraumeni-szindrómával, amely az egyik legkomolyabb örökletes rákra hajlamosító genetikai rendellenesség.

A mutáció 2008-ban még nem volt ismert rákkeltőként, és a donor egészségesnek tűnt, ráadásul az akkori szűrővizsgálatok nem is tudták volna kimutatni ezt az eltérést. Kasper azonban genetikai adatbázisok, szimulációs modellek és laborvizsgálatok alapján arra jutott: a génvariáns nagy valószínűséggel daganatot okoz, és az érintett gyerekeknek genetikai tanácsadást kellene kapniuk.

Európa-szerte különböző gyermekkórházak és genetikai központok foglalkoztak hasonló esetekkel, amelyek során kiderült, hogy összesen 67 gyermek született egyazon donortól, 46 különböző családban és nyolc eltérő országban. Ezek közül 23 gyermek örökölte a mutációt, és tíznél már daganatos betegség is megjelent.

A génvariánssal rendelkező gyermekek esetében elengedhetetlen a rendszeres egésztest-MRI, agyi MR, felnőttkorban pedig emlő-MRI és hasi ultrahang alkalmazása a megfelelő nyomon követés érdekében. Az Európai Spermabank adatai szerint a donor spermájával több mint 67 gyermek jött világra, de a pontos számot nem hozzák nyilvánosságra, mivel belső szabályzatuk alapján egyetlen donorhoz legfeljebb 75 család kapcsolódhat világszerte. Az érintett klinikákat már tájékoztatták az esetről.

Kasper véleménye szerint továbbra is aggasztó, hogy nem áll rendelkezésre egyértelmű információ a donorhoz kötődő születések pontos számáról. "67 a végső szám? Ez egy igazán érdekes kérdés, amit én is felvetettem a spermabank munkatársainak, de sajnos nem voltak hajlandók felfedni, hány gyermek jött világra ettől a donortól," osztotta meg gondolatait.

Prof. Nicky Hudson, a Leicesteri De Montfort Egyetem kutatója szerint az eset jól mutatja, mennyire összetett problémákhoz vezethet, ha az emberi ivarsejteket határokon átívelően, tömegesen használják fel különböző családoknál.